Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen im Chromosom 4 am Genort p16.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt sich eine veränderte Kopf- und Gesichtsform, Brachyzephalie bei beidseitiger Synostose, Plagiozephalie bei einseitigem Nahtverschluss. An den Extremitäten finden sich häufig Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen, Brachydaktylie oder Zapfenepiphysen.
Es wurde eine Assoziation mit Osteochondromen beschrieben.
Diagnose
Eine Koronarnahtsynostose tritt bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Für das Muenke-Syndrom bedarf es des Nachweises der Genmutation.
Sonographisch kann die Diagnose bereits im Mutterleibe vermutet werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die klinisch ähnlichen Veränderungen beim Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom, dem Keipert-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom.
Therapie
Die Behandlung beschränkt sich wie bei allen Kraniosynostosen darauf, vermehrten Druck auf Gehirn und Hirnnerven gegebenenfalls durch eine Operation zu beseitigen.
Literatur
- S. L. Mansour, C. Li, L. D. Urness: Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates. In: Genes & development. Bd. 27, Nr. 21, November 2013, S. 2320–2331, ISSN 1549-5477. doi:10.1101/gad.228957.113. PMID 24145799. PMC 3828518 (freier Volltext).
Einzelnachweise
